Fibrosi cistica: che cos’è?

Sentiamo spesso parlare di fibrosi cistica, senza però sapere bene di cosa si tratti. La fibrosi cistica è una malattia cronica ed ereditaria che colpisce sia i polmoni che l’apparato digerente. Questa malattia è caratterizzata da una ridotta funzionalità delle cellule epiteliali, che compongono le ghiandole sudoripare e quelle che rivestono l’interno dei percorsi e dei dotti dei polmoni, del fegato, del pancreas e del sistema digestivo e di quello riproduttivo.

A cosa è dovuta la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è quindi dovuta all’alterazione genetica che interessa le zone del corpo che creano delle secrezioni, determinando un ispessimento e una diminuzione del contenuto di acqua, sodio e potassio. Questo porta all’ostruzione dei canali che trasportano le secrezioni, creando ristagno e infiammazioni.

Il blocco è dovuto dal gene della fibrosi cistica, che fa sì che le cellule epiteliali del corpo producano un proteina difettosa chiamata regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Quando questa proteina si scopre essere difettosa, le cellule epiteliali non possono gestire il modo in cui il cloruro passa attraverso le membrane.

I sintomi

Questa situazione altera l’equilibrio del corpo, mentre il muco che si trova negli organi si ispessisce e si densifica, rendendo difficile l’esplusione e il movimento. Chi ha il gene della fibrosi cistica non ha sintomi, ma può trasmetterlo alla propria prole.

Chi soffre della malattia, invece, può presentare diversi sintomi, che possono migliorare o peggiorare nel tempo. Un sintomo comune è la presenza di più sale nel sudore. Altri sintomi possono invece colpire i polmoni o l’apparato digerente, a secondo se la malattia colpisce l’uno o l’altro organo.

Se la malattia colpisce i polmoni, allora aumenta il muco all’interno dell’organo e il suo spessore e viscosità. I passaggi sono quindi ostruiti e l’aria ha difficoltà a entrare e uscire dai polmoni. Questo causa tosse persistente, sensazione di soffocamento, respiro affannoso durante la respirazione, infezione polmonare ricorrente.

Se la malattia colpisce l’apparato digerente, anche in questo caso il muso si ispessisce. Questo porta a un cattivo assorbimento dei nutrienti necessari alla nostra dieta da parte dell’intestino, che comporta alla presenza di feci maleodoranti e unte, ostruzione intestinale, stipsi, problemi nell’aumento di peso.

La cura

La fibrosi cistica attualmente ancora non ha una cura, ma ci sono alcune misure che rendono le aspettative di vita sicuramente migliori rispetto a qualche decennio fa. Si tratta di seguire un’alimentazione adeguata, fare uso di farmaci prescritti per le infezioni e infiammazioni respiratorie e infine la fisioterapia.