Cos’è la sindrome della persona rigida, la malattia che ha colpito Céline Dion: tutto quello che dovresti sapere

Forse avrete sentito parlare del fatto che Céline Dion soffre di una malattia particolare, chiamata sindrome della persona rigida. Nota anche come sindrome di Moersch-Woltman o SPS (acronimo di stiff-person syndrome), si tratta di una patologia invalidante che ha spinto la cantante a non calcare più le scene. Lei stessa, tramite un documentario presente su Prime Video (il titolo è “I sono: Céline Dion”), ha spiegato come funziona questa malattia con cui ormai convive da 17 anni.

I sintomi della sindrome da persona rigida

Il motivo per cui la cantante non tiene più concerti e si fa vedere pochissimo in pubblico è proprio perché soffre di questa malattia. La patologia è tale che non le consente più di cantare come faceva un tempo.

Ogni volta che prova a respirare, le sembra che i polmoni non funzionino. Ma in realtà sono i muscoli a non funzionare correttamente. Tuttavia la sensazione è sempre la stessa: come se qualcuno la stesse strangolando, schiacciandole la laringe.

Inoltre la malattia le causa spasmi muscolari dolorosi, soprattutto a carico di addome e colonna vertebrale, ma anche in zona coste e mani. Il che causa problemi anche durante la deambulazione, tanto che spesso è costretta a usare la sedia a rotelle per muoversi.

La malattia della persona rigida è una patologia neurologica progressiva che causa rigidità muscolare a carico di torace, braccia e gambe. Inoltre provoca anche spasmi dolorosi. Fu descritta la prima volta nel 1956, proprio da Moersch e Woltman e potreste averla sentita chiamare anche “sindrome della bella addormentata”.

Si tratta di una malattia rara che colpisce soprattutto cervello e midollo spinale. Si manifesta fra i 40 e i 50 anni e progredisce gradualmente nel corso di mesi o anni. La rigidità muscolare si fa progressivamente sempre più marcata, tanto da bloccare torace e anche. Cioè causa anomalie dell’andatura, con spasmi muscolari dolorosi e che provocano anche cadute.

Esistono anche delle varianti:

• sindrome dell’arto rigido (SLS): i sintomi sono a carico di un singolo arto
• encefalomielite progressiva: rigidità e mioclonie con segni neurologici da danni al sistema nervoso periferico

Purtroppo non si conoscono ancora le cause della sindrome da persona rigida, ma si ipotizza un problema immunomediato. Questo ci sta anche col fatto che chi ne soffre produce anticorpi contro proteine che intervengono nelle sinapsi. In particolare pare sia interessato l’enzima decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD).

Questo enzima interviene nella produzione del GABA, l’acido gamma-aminobutirrico, un neurotrasmettitore che ha lo scopo di bloccare o inibire alcuni segnali nervosi. Il suo computo è quello di evitare un’eccessiva stimolazione dei muscoli.

Se però la patologia in questione produce anticorpi contro questo enzima, ecco che il sistema nervoso finisce col stimolare eccessivamente i muscoli. Il che causa sintomi come:

• spasmi e contrazioni muscolari dolorose
• difficoltà a respirare per coinvolgimento dei muscoli del torace
• dolore cronico
• rigidità di postura e movimenti
• difficoltà a camminare
• instabilità motoria
• incoordinazione motoria
• iperlordosi
• mielopatie
• problemi di vista con anche visione doppia
• difficoltà nel parlare

Spesso a questa malattia si associano anche altre patologie:

• diabete di tipo 1
• tiroiditi autoimmuni
• anemia perniciosa
• vitiligine

Non esiste una terapia specifica, ma ci si basa su terapie immunomodulanti con anticorpi monoclonali, farmaci immunosoppressivi (cortisone, azatioprina…) o la plasmaferesi. Ma si tratta di terapie palliative visto che non esiste una cura definitiva. A questa si associa terapia sintomatica, volta soprattutto a ridurre il dolore e gli spasmi muscolari.